Amiloidoza hATTR asociată cu polineuropatie, cunoscută și sub denumirea de polineuropatie amiloidă familială (FAP) este o afecțiune rară, progresivă, caracterizată în primul rând prin acumularea de depozite de proteină amiloidă în nervii periferici. Această acumulare duce la polineuropatie, care afectează funcția nervoasă și provoacă simptome precum slăbiciune a membrelor, pierdere senzorială și durere.
În unele cazuri, depozitele de amiloid se acumulează și în inimă, ducând la cardiomiopatie.
Această boală rară este ereditară, cauzată de mutații ale genei TTR, mutația Val30Met fiind cea mai frecventă la nivel global.
Rolul microbiotei intestinale în sănătate
Microbiomul intestinal este format din trilioane de microorganisme care locuiesc în intestine, jucând roluri esențiale în digestie, absorbția nutrienților și reglarea imunității.
Studii recente au legat modificările compoziției microbiotei intestinale cu diferite afecțiuni neurologice, cum ar fi bolile Parkinson și Alzheimer. Cu toate acestea, relația dintre microbiota intestinală și FAP nu fusese investigată amănunțit până acum.
Rezultate semnificative ale unui studiu în Taiwan
Un studiu revoluționar realizat de cercetătorii de la Spitalul Universitar Național din Taiwan, publicat în „Nature Scientific Reports”, a relevat o potențială legătură dintre microbiota intestinală și FAP. Studiul a analizat probe de fecale de la 38 de pacienți taiwanezi FAP și le-a comparat cu mostre de la 39 de membri ai familiei sănătoși, neînrudiți.
Observații cheie
- Compoziție alterată a microbiotei intestinale:
Studiul a găsit diferențe semnificative în compoziția microbiotei intestinale între pacienții cu FAP și grupul de control. În special, abundența anumitor grupuri bacteriene, mai ales din fila Firmicutes și Bacteroidetes, a fost semnificativ diferită. Raportul dintre acestea două, adesea considerat un marker al funcției intestinale sănătoase, a fost semnificativ mai mare la pacienții cu FAP.
- Corelarea cu severitatea leziunilor nervoase:
Cercetătorii au observat că o abundență mai scăzută de tulpini bacteriene specifice, cum ar fi Eubacterium oxidoreducens și alte grupuri de clasă Clostridia, s-a corelat cu leziuni mai severe atât la fibrele nervoase mici, cât și la cele mari. Acest lucru sugerează că compoziția microbiotei intestinale ar putea influența amploarea leziunilor nervoase la pacienții cu FAP.
- Asocierea cu implicarea cardiacă:
Bogăția și diversitatea crescută a microbiomului intestinal au fost legate de o implicare cardiacă mai mare la pacienții cu FAP. Toți pacienții cu date cardiace evaluabile au arătat depozite de amiloid în inimă, subliniind legătura potențială dintre sănătatea intestinului și simptomele cardiace în FAP.
Implicații pentru pacienții cu FAP
Descoperirile acestui studiu sugerează că modificările microbiotei intestinale ar putea juca un rol în dezvoltarea și progresia FAP. Cu toate acestea, este important de reținut că studiul nu a putut determina dacă aceste modificări ale microbiotei intestinale contribuie la FAP, sau sunt o consecință a bolii. Acest lucru evidențiază necesitatea unor cercetări suplimentare pentru a elucida mecanismele care stau la bază.
Având în vedere observațiile semnificative din acest studiu, cercetări suplimentare sunt esențiale pentru a explora interacțiunea dintre microbiota intestinală și răspunsurile imune și metabolice în FAP.
Studiile viitoare ar trebui să includă populații diverse de pacienți și să ia în considerare alte potențiale afecțiuni de sănătate și simptome gastrointestinale.
Rămâneți informat și proactiv cu privire la sănătatea dumneavoastră accesând site-uri de specialitate și urmăriți cercetările emergente, care ar putea oferi noi perspective și speranțe pentru cei care trăiesc cu polineuropatie amiloidă familială.
Legătura dintre microbiota intestinală și polineuropatia amiloidă familială oferă o nouă cale promițătoare pentru înțelegerea acestei boli rare. Pacienții cu FAP pot beneficia de pe urma faptului că sunt conștienți de rolul potențial al sănătății intestinale în starea lor.
Pe măsură ce cercetările progresează, se speră că aceste constatări vor duce la îmbunătățirea strategiilor de management și a intervențiilor terapeutice pentru FAP, îmbunătățind în cele din urmă calitatea vieții pacienților afectați de această boală provocatoare.
Pentru pacienții cu FAP, menținerea unei microbiote intestinale sănătoase printr-o dietă echilibrată, probiotice și alte intervenții în stilul de viață poate deveni o parte integrantă a gestionării stării lor.
Ca întotdeauna, pacienții ar trebui să se consulte cu furnizorii lor de asistență medicală înainte de a face orice modificări semnificative în dieta sau regimul de tratament.
Asociațiile de pacienți din România sunt de asemenea o sursă importantă de susținere, constituită în grupuri de suport ce oferă sprijin emoțional, sfaturi și îndrumare pacienților recent diagnosticați, disponibile online, sau telefonic.
